高氨血症是一种少见的儿科疾病。本病是因体内生物素不足,酶活性下降,氨不能顺利代谢而引起的。高氨血症的表现:新生儿期表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡甚至昏迷、抽搐等;儿童期表现为呕吐、意识模糊、焦虑、易激惹、有攻击性行为、嗜睡甚至昏迷,还可有厌食、疼痛;慢性高氨血症表现为体格发育不良及智力低下。主要治疗方法是药物治疗、血液透析、饮食治疗。可影响患儿体格发育及智力发育,甚至导致死亡。预后取决与发现早晚和是否长期治疗两方面,早期、规范治疗,可改善症状。
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